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        不孕不育
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        產(chǎn)前篩查的那些事

        發(fā)布日期:2024-12-18 08:03:35 瀏覽次數(shù):
                           產(chǎn)前篩查的那些事
        什么是產(chǎn)前篩查?
            產(chǎn)前篩查是通過簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、較少創(chuàng)傷的方法,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦,以便進(jìn)一步明確診斷。唐氏篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)均屬于產(chǎn)前篩查。
        唐氏篩查
            是對(duì)孕婦血清中的特異性生化指標(biāo)進(jìn)行測(cè)定,結(jié)合孕婦年齡、孕周,體重等信息,通過篩查軟件對(duì)21-三體、18-三體和開放性神經(jīng)管畸形胎兒進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。


        無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)
            就是人們常說的無創(chuàng)DNA,通過提取孕婦外周血中的胎兒游離DNA(胎盤脫落細(xì)胞所釋放的DNA),計(jì)算胎兒患常見染色體非整倍體疾病風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)方法。目前主要用于檢測(cè)通常所說的21-三體、18-三體和13-三體。

        什么時(shí)候做產(chǎn)前篩查?
        唐氏篩查
            分為孕早期篩查(孕9~13+6周)和孕中期篩查(孕15~20+6周)。
        NIPT
            適宜孕周為12~22+6周,考慮到篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)者需要進(jìn)行羊水穿刺(孕16~22+6周實(shí)施)驗(yàn)證,為了給后續(xù)處置留足時(shí)間,推薦不遲于孕20周完成。
         
            同為產(chǎn)前篩查,唐氏篩查、NIPT該怎么選?
         
        唐氏篩查
            可以檢出60%~82%的21-三體,以及大部分的18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形胎兒。除費(fèi)用相對(duì)較低外,還可在孕中期篩查胎兒開放性神經(jīng)管缺陷,目前此類異常是NIPT無法檢測(cè)的。
        NIPT

            檢出率高于唐篩,對(duì)21-三體、18-三體和13-三體的檢出率可達(dá)到95%、85%和70%。但是,如果選擇NIPT,建議在孕中期補(bǔ)篩AFP(甲胎蛋白),或通過胎兒超聲篩查,評(píng)估胎兒開放神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
            據(jù)相關(guān)資料顯示,我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例。其中,21-三體、18-三體和13-三體是臨床上最常見的染色體疾病。這類患兒通常表現(xiàn)為不同程度的智力異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,并常伴有五官、四肢、內(nèi)臟畸形,迄今尚無有效的治療手段。因此,產(chǎn)前篩查是避免陷入困境的最佳措施。
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